天天观热点：唐氏综合征的主要临床症状_唐氏综合征有哪些特征

21- 3综合征又称唐氏综合征，是人类发现的最早也是最常见的常染色体疾病。病因与母亲怀孕年龄、遗传因素、孕期化学流产、辐射暴露、自身免疫性疾病、病毒感染有关。

活产婴儿中发病率约为1/(600-800)，即1.6 -1.2 ，发病率随孕妈妈年龄的增长而增加。

根据核型分析，可分为三种类型：

(资料图片仅供参考)

1.标准型

约占孩子总数的95%，因为父母(多为母亲)的生殖细胞在减数分裂时不分离，使得孩子的体细胞多了一条染色体21，核型为47、XY(或XX)、21。大多数父母都有正常的核型，

只有少数是家族遗传的(母亲是21三体患者)

2.易位型

约占2.5%-5%，染色体总数为46条。其中一种是由21号染色体的超长臂和靠近末端的一个着丝粒的长臂形成的易位染色体，称为罗伯逊易位，也称为着丝粒融合。

有两种类型的D/G易位和G/G易位：

(1)D/G易位：最常见，在D组中，14号染色体占优势，其核型为46，XY(或XX)，-14，t(14q21q)，少数为15或13号染色体。这种易位类型大约有一半是遗传的，

也就是说，期望中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，t(14q21q)。

(2)G/G易位：这种类型的易位多为两条21号染色体的着丝粒融合，形成一条等参染色体，核型为46，XY或(XX)，-21，t(21q22q)。

3.妄想

这种类型大概占2%-4%。因为受精卵在早期分裂过程中形成了21号染色体，所以孩子体内有两种细胞系，一种是正常细胞，一种是21三体细胞，形成嵌合体，核型为46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，21。

这类儿童的异常细胞比例在临床症状上有所不同。

临床特征：

1.轻中度智力低下，多为中度智力低下，智力随年龄增长逐渐降低，从1岁到10岁，平均智商从58下降到40以下。也有专家认为，智商在青春期相对稳定，之后下降。

大多数研究表明，环境因素是影响智商的重要因素，在良好环境中长大的患者智商相对较高。不同类型的患者有不同程度的精神发育迟滞。一般来说，三体最严重，其次是易位。

在易位类型中，平衡易位受智力影响较小。因为孩子们安静温顺，为特殊教育和训练提供了更好的条件。虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级的水平，但他们的适应能力可以明显提高，具有一定的生活自理和劳动能力。

2.语言发育障碍：儿童开始学习说话的平均年龄为4-6岁，95%的儿童存在发音缺陷、口齿不清、口吃、声音嘶哑；其中超过1/3的人说话节奏异常，甚至出现爆音；

3.行为障碍：大多性格温和，经常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，能进行简单的劳动。少数患者易怒、任性、多动，甚至有破坏性和攻击性行为，而其他人则表现出畏缩的倾向，并伴有紧张性姿势；

4.运动发育迟缓：儿童的运动功能在出生后的一段时间内，可能与同龄正常儿童差别不大，但随着年龄的增长，差别越来越大。不同患者的运动发育情况差异很大。先天性痴呆症患者可以进行简单的运动，如穿衣和进食。

但动作笨拙，不协调，步态不稳；

5、生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，

闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。 身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；

6、患儿有特殊面容，头型短小，面圆而扁平。眼角斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮，眼球震颤。鼻梁低平，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，常傻笑，看起来很愚钝。耳小而圆，

耳位低；

7、可有通贯手(50)；

手掌叁叉点t移向掌心，atd角增大(大于58，正常人小于45)

8、第5指有的只有一条指则褶纹；

9、80的患儿肌张力普遍低下，四肢肌张力低下四肢短韧带松驰，关节可过度弯曲；

10、手宽、厚，手指粗短、小指尤短，小指中节及末节指骨发育不良，小指末端常向内弯。中间指骨短宽，且向内弯曲。脚拇指与其余四指分离较远；

11、常见小骨盆。单侧或双侧肋骨缺失；

12、颈背部短而宽；

13、腹膨隆，常伴有腹直肌分离、脐疝；

14、可伴有先天性心脏病、消化道畸形；

15、易患呼吸道感染、睑缘炎；

16、先天甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群；

17、外生殖器发育一般正常，但男孩可有隐睾、小阴茎、无生殖能力，女孩性发育延迟，少数可有生育；

18、40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

治疗方案

目前尚无有效的治疗方法，应注重对患儿的训练与教育。早期干预的唐氏症小孩在9-10岁时平均智商会比没有接受者高上17分左右。运用的原理是以物理复健的方法利用外界的刺激使小孩完全发挥遗传到的最高智能。

这种训练应在出生后立即开始。

筛查：

孕早期筛查项目：PAPP-A(妊娠相关血浆蛋白-A)、-hCG(人绒毛膜促性腺激素)

孕中期筛查项目：AFP(甲胎蛋白)、-hCG(人绒毛膜促性腺激素)、E3(游离雌三醇)、Inhibin-A(抑制素-A)

无创DNA：通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，

即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。孕12-24周是最佳检测时间。特点是无创伤、无流产风险、高灵敏度；检出率99以上，

是目前最为安全、准确的检测手段，对母婴均无伤害。

羊水穿刺：通过羊水穿刺抽取羊水后，离心分离这些细胞，然后分析染色体。如果家人有明确的遗传性疾病，可以对该疾病的基因片段进行分析，来判断是否有该遗传性疾病。孕12-16周是最佳检查时间。特点是一锤定音，

但由于是有创检测，宫内感染的可能。

本文到此结束，希望对你有所帮助。

标签：